Down Syndrome: Gejala, Penyebab dan Cara Mengobatinya

Down syndrome adalah suatu kelainan genetik yang paling umum terjadi dan bisa dialami oleh siapa saja. Diperkirakan, dari 800 bayi yang baru lahir paling tidak ada satu bayi yang mengalami kondisi ini. Down syndrome bisa terjadi karena beberapa alasan, seperti usia ibu saat hamil yang sudah terlalu tua, atau memang adanya faktor genetik.

Seorang bayi down syndrome ringan akan memiliki ciri fisik yang cukup berbeda dengan bayi pada umumnya. Beberapa gejala akan dapat diamati seiring berjalannya usia mereka. Namun, untuk lebih jelasnya, para orang tua dapat membawa anak ke dokter terlebih dahulu untuk mengetahui diagnosis secara lebih tepat.

Bagaimana gejala, penyebab, dan cara mengobati anak yang mengalami down syndrome? Simak artikel berikut ini dengan baik, ya!

Pengertian

Down syndrome adalah kelainan pada kromosom. Kelainan genetik ini dikenal sebagai sindrom Down yang terjadi ketika bayi dalam kandungan memiliki jumlah kromosom yang lebih banyak daripada kondisi normal. Kromosom down syndrome berjumlah 47 kromosom. Hal ini berbeda dengan kromosom manusia normal yang berjumlah 46 kromosom, yakni 23 kromosom dari ibu dan 23 kromosom dari ayah.

Seseorang yang mengalami sindrom Down akan memiliki pertumbuhan yang terlambat dan masalah perilaku, seperti kesulitan memusatkan perhatian, perilaku obsesif/kompulsif, keras kepala dan emosional. Mereka juga berisiko mengalami beberapa kondisi medis, seperti GERD, hipotiroidisme, cacat jantung bawaan, intoleransi gluten, serta masalah pendengaran dan penglihatan.

Anak-anak dengan kondisi ini juga didiagnosis memiliki gangguan spektrum autisme sehingga mempengaruhi cara mereka dalam berkomunikasi maupun berinteraksi dengan orang lain. Tidak hanya itu, kondisi ini juga berisiko menyebabkan penurunan kemampuan berpikir yang dikaitkan dengan penyakit Alzheimer serta gangguan otak yang mengakibatkan kehilangan daya ingat secara bertahap seiring bertambahnya usia.

Kondisi sindrom Down merupakan kondisi seumur hidup. Meskipun begitu, dengan perawatan yang tepat, orang-orang dengan kondisi tersebut akan mampu hidup sehat, melakukan aktivitas harian secara mandiri, dan produktif bagi lingkungan.

Gejala

Untuk mengetahui kondisi perkembangan bayi down syndrome umur 2 bulan, Sedulur dapat memperhatikan beberapa gejala berikut ini

Terdapat celah antara jari kaki pertama dan kedua.
Telapak tangan melebar dengan jari-jari yang pendek.
Berat dan tinggi badan lebih rendah dibanding rata-rata.
Perkembangan fisik anak-anak cenderung lebih lambat.
Bagian mulut yang berukuran kecil dengan lidah yang terjulur.
Memiliki ukuran kepala yang lebih kecil dengan bagian belakang yang datar.
Memiliki penampilan wajah yang khas, seperti tulang hidung rata atau telinga yang kecil.
Muncul bintik-bintik putih di bagian hitam mata yang disebut bintik Brushfield.
Bagian leher pendek dengan kulit di belakang leher yang terlihat agak kendur.
Bagian mata sedikit naik ke atas dan lipatan kulit keluar dari kelopak mata atas serta menutupi sudut mata bagian dalam.

Penyebab

Penyebab down syndrome adalah adanya pembelahan sel abnormal. Penyebab down syndrome menurut islam sama dengan penyebab menurut medis, yaitu adanya tambahan kromosom yang terbentuk saat perkembangan sel telur pihak ibu, sel sperma dari ayah, atau saat masa embrio sehingga bayi akan memiliki 47 kromosom.

Sindrom Down dapat terjadi ketika adanya replikasi pada kromosom 21. Kondisi ini terbagi menjadi tiga jenis, yaitu:

Trisomi 21

Merupakan jenis sindrom Down yang paling sering terjadi. Kondisi jenis ini membuat setiap sel tubuh memiliki salinan ekstra dari kromosom 21.

Mosaik

Pada jenis ini, salinan ekstra dari kromosom 21 hanya menempel di beberapa sel, oleh karena itu ciri-cirinya tidak terlalu terlihat jelas seperti pada trisomi 21.

Translokasi

Pada jenis ini, salinan ekstra dari kromosom 21 menempel di kromosom lain. Jenis ini dapat diturunkan dari orang tua ke anak.

Faktor risiko

Kondisi down syndrome dapat meningkat jika terdapat beberapa faktor risiko seperti di bawah ini.

Riwayat genetik

Pada jenis translokasi, kelainan genetik yang diwariskan orangtua merupakan penyebabnya. Ayah atau ibu dapat membawa kelainan genetik tersebut dalam gennya tanpa mereka sadari. Orang tua tersebut mungkin tidak menunjukkan gejala dari sindrom Down karena hanya menjadi carrier.

Usia ibu saat hamil

Usia ibu saat hamil dapat menjadi faktor penyebab seorang anak mengalami down syndrome. Hal ini usia wanita saat hamil dapat mempengaruhi kesehatan dan keselamatan janin yang dikandungnya. Wanita yang hamil di usia 35 tahun ke atas memiliki risiko yang lebih tinggi daripada usia dibawahnya. Risiko ini akan meningkat seiring penambahan usia, seperti saat wanita hamil di usia 49 tahun, maka ia berisiko mengandung bayi down syndrome 1 : 10.

Riwayat melahirkan bayi down syndrome

Wanita yang memiliki riwayat bayi dengan kondisi sindrom Down sebelumnya, berisiko melahirkan bayi dengan kondisi yang sama. Akan tetapi, faktor ini termasuk risiko yang rendah.

Kekurangan asam folat

Faktor risiko lainnya adalah kekurangan asam folat selama kehamilan. Hal ini karena asam folat merupakan zat yang penting dalam perkembangan otak dan sumsum tulang belakang bayi. Metabolisme yang kurang optimal untuk memecah asam folat dapat berpengaruh pada pengaturan epigenetik untuk membentuk kromosom.

Diagnosis

Untuk mengetahui seseorang mengalami sindrom Down atau tidak, terdapat dua tes yang dinilai efektif. Berikut adalah penjelasannya.

1. Tes skrining

Tes skrining dapat dilakukan di trimester awal kehamilan dengan tiga cara, yakni tes darah untuk mengukur kadar protein plasma-A (PAPP-A) dan hormon kehamilan human chorionic gonadotropin/hCG). Selanjutnya adalah pemeriksaan USG pada trimester kedua untuk mengidentifikasi adanya kelainan pada perkembangan bayi.

Terakhir adalah melakukan uji nuchal translucency yang dikombinasikan bersama USG untuk memeriksa ketebalan leher belakang janin. Jika terlalu banyak jumlah cairan di bagian ini, maka diperkirakan ada kelainan pada bayi. Meskipun tes skrining tidak dapat memberikan hasil akurat, namun tes ini dapat memberikan gambaran khusus jika bayi memiliki risiko tersebut.

2. Tes diagnostik

Setelah melakukan tes skrining, Sedulur juga dapat melakukan tes diagnostik. Terdapat dua tes, yakni amniocentesis dan chorionic villus sampling. Chorionic villus sampling atau CVS merupakan prosedur yang dilakukan dengan memasukkan jarum untuk mengambil sampel sel dari plasenta bayi. Prosedur ini biasa dilakukan pada usia 9 sampai 14 minggu kehamilan.

Sementara itu, amniocentesis merupakan prosedur yang dilakukan dengan memasukkan sebuah jarum melalui rahim ibu untuk mengambil sampel cairan ketuban untuk dianalisis kromosom mana yang abnormal. Prosedur ini bisa dilakukan pada 15 hingga 18 minggu kehamilan.

Cara mengobati

Dapat dikatakan bahwa tidak ada pengobatan yang dapat menyembuhkan kondisi sindrom Down. Oleh karena itu, kondisi ini akan berlangsung seumur hidup penderita. Meskipun demikian, terdapat beberapa metode pengobatan untuk meningkatkan kualitas hidup mereka.

Beberapa pengobatan tersebut antara lain, yaitu:

Fisioterapi, yang meliputi terapi wicara, terapi perilaku, dan terapi okupasi.
Ikut dan aktif dalam komunitas, misalnya YSDI (Yayasan Sindroma Down Indonesia) atau Persatuan Orang Tua Anak dengan Down Syndrome (POTADS).

Waktu ke dokter

Waktu yang tepat bagi orang tua untuk memeriksakan buah hatinya ke dokter adalah ketika si kecil mengalami beberapa kondisi berikut ini.

Mengalami sakit perut, mual, atau muntah.
Menunjukkan masalah mental, seperti gelisah atau depresi.
Mengalami kesulitan bernapas dan susah makan.
Kesulitan melakukan sesuatu secara tiba-tiba.
Bertingkah aneh atau tidak dapat melakukan sesuatu yang biasanya dapat dilakukan.
Mengalami gangguan pada jantung yang ditandai dengan perubahan warna pada bibir dan jari-jari menjadi kebiruan atau keunguan.

Komplikasi

Beberapa komplikasi yang dapat terjadi adalah sebagai berikut:

Leukemia.
Obesitas.
Osteoporosis.
Gangguan endokrin.
Penyakit autoimun.
Kelainan jantung bawaan.
Gangguan pendengaran.
Penyakit infeksi, misalnya infeksi telinga.
Gangguan penglihatan, seperti juling dan katarak.
Gangguan pencernaan, misalnya penyakit celiac.
Hipotiroidisme atau kekurangan hormon tiroid.
Dementia, terutama penyakit Alzheimer saat berusia 50 tahun.
Sleep apnea, kelainan bentuk tulang dan jaringan dapat menyebabkan saluran napas tersumbat sehingga memicu sleep apnea.

Nah, itulah informasi mengenai down syndrome beserta gejala, penyebab, dan cara mengobatinya. Semoga informasi ini dapat membuka wawasan Sedulur semua dan menjadikan kita semua manusia yang senantiasa berbuat baik dengan semua orang bagaimanapun kondisi fisiknya.

Mau belanja bulanan nggak pakai ribet? Aplikasi Super solusinya! Mulai dari sembako hingga kebutuhan rumah tangga tersedia lengkap. Selain harganya murah, Sedulur juga bisa merasakan kemudahan belanja lewat handphone. Nggak perlu keluar rumah, belanjaan pun langsung diantar.

Bagi Sedulur yang punya toko kelontong atau warung, bisa juga lho belanja grosir atau kulakan lewat Aplikasi Super. Harga dijamin lebih murah dan bikin untung makin melimpah.

Pengertian

Gejala