{"id":34099,"date":"2022-02-02T18:00:43","date_gmt":"2022-02-02T11:00:43","guid":{"rendered":"https:\/\/superapp.id\/blog\/?p=34099"},"modified":"2022-02-02T09:07:41","modified_gmt":"2022-02-02T02:07:41","slug":"down-syndrome","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/superapp.id\/blog\/uncategorized\/down-syndrome\/","title":{"rendered":"Down Syndrome: Gejala, Penyebab, dan Cara Mengobati"},"content":{"rendered":"

Mengutip CDC, Down<\/span> syndrome <\/span><\/i>ialah kondisi di mana seseorang memiliki kromosom ekstra. Kromosom sendiri adalah bagian dari gen atau DNA yang menyusun tubuh makhluk hidup. Normalnya, manusia lahir dengan 46 kromosom. Pada kasus tersebut, bayi lahir dengan tambahan satu kromosom.\u00a0<\/span><\/span><\/p>\n

Lalu, apa dampaknya pada perkembangan bayi serta bagaimana menyikapinya? Berikut telah dijabarkan fakta-fakta penting dari kelainan genetik tersebut.\u00a0<\/span><\/p>\n

BACA JUGA: <\/b><\/span>Tanda dan Ciri Ciri Pubertas pada Anak Perempuan & Laki Laki<\/a><\/p>\n

1. Apa itu down <\/em><\/b>syndrome<\/i><\/b>?\u00a0<\/b><\/span><\/h2>\n
\"down
Instagram @downrightwonderful<\/figcaption><\/figure>\n

Seperti yang sudah disinggung pada pendahuluan, down<\/em><\/span> syndrome <\/span><\/i>terjadi saat seseorang lahir dengan kromosom yang melebihi jumlah normal. Kromosom manusia terdiri dari 23 pasang yang diturunkan dari orangtua, tetapi pengidap kelainan genetik ini memiliki satu kromosom tambahan yang merupakan salinan dari kromosom nomor 21. Salinan ini kemudian disebut dengan istilah trisomy 21 yang merujuk pada fakta bahwa pengidapnya memiliki tiga kromosom 21 yang seharusnya hanya dua seperti kromosom-kromosom lainnya.\u00a0<\/span><\/span><\/p>\n

Kondisi ini bisa pula terjadi pada hewan mamalia. Seperti kasus Kenny, harimau down <\/em><\/span>syndrome <\/span><\/i>yang sempat viral beberapa tahun lalu. Usianya cukup pendek karena komplikasi yang dideritanya.\u00a0<\/span><\/span><\/p>\n

2. Sejarah istilah\u00a0<\/b><\/span><\/h2>\n
\"apa
Instagram @el.cromosoma.de.marieta<\/figcaption><\/figure>\n

Melansir dari\u00a0<\/span>Akhtar, dkk.<\/span>, istilah sindrom Down ditemukan pertama kali oleh dokter asal Inggris bernama John Langdon Down pada 1866. Namun, yang menemukan bahwa ini terjadi karena kelebihan kromosom 21 adalah seorang dokter asal Perancis, Jerome Lejeune. Meski begitu sebenarnya, tidak semua pengidapnya diasosiasikan dengan kondisi trisomy 21. Ada beberapa penyebab lain yang nantinya akan membagi kelainan genetik ini dalam beberapa tipe.\u00a0<\/span><\/span><\/p>\n

3. Populasi pengidapnya di Indonesia dan dunia<\/b><\/span><\/h2>\n
\"penyebab
Instagram @meissanurcahyo<\/figcaption><\/figure>\n

Merujuk pada tulisan <\/span>Yulia Ariani, dkk.<\/span> dalam <\/span>Molecular Genetics & Genomic Medicine <\/span><\/i>di 2017 sindrom Down adalah kondisi kelainan genetik yang paling umum di Indonesia dengan sekitar 300 ribu kasus yang tercatat menurut catatan Ikatan Sindroma Down Indonesia. Sementara, Kemenkes mencatat kasusnya sekitar 0,12% dari populasi pada 2010.\u00a0<\/span><\/span><\/p>\n

Sementara estimasi kasusnya di dunia menurut <\/span>PBB<\/span><\/a> adalah 3000-5000 bayi per tahun. Atau bila dihitung dengan rasio adalah 1 dari 1000 bayi. PBB juga menetapkan 21 Maret sebagai Hari Sindrom Down Sedunia. Peringatan ini sudah dilakukan rutin tiap tahun sejak 2012 lalu dengan harapan orang makin akrab dengan sindrom Down dan tidak lagi mengasosiasikannya dengan stigma buruk.\u00a0<\/span><\/span><\/p>\n

BACA JUGA: <\/b><\/span>Apa Itu Star Syndrome? Ini 20 Ciri & Cara Mengatasinya<\/a><\/p>\n

4. Penyebab dan faktor risiko\u00a0<\/b><\/span><\/h2>\n
\"Penyebab
Instagram @elliejg16_zebedeemodel<\/figcaption><\/figure>\n

Sejauh ini ilmuwan tidak menemukan faktor eksternal penyebab Down <\/span>syndrome<\/span><\/i>. Polusi udara atau makanan yang dikonsumsi ibu hamil bukanlah penyebabnya. Penjelasannya akan kembali pada salinan kromosom 21. Namun, bagaimana hal tersebut bisa terjadi adalah sesuatu yang tidak bisa diprediksi dan dicegah dengan cara-cara tertentu.\u00a0<\/span><\/span><\/p>\n

Ahli sepakat bahwa kasus yang muncul bisa berkaitan dengan usia ibu. Perempuan yang hamil di usia 35 tahun ke atas memiliki risiko lebih tinggi melahirkan bayi dengan sindrom Down. Walau begitu, CDC juga mengungkap bahwa sejauh ini kebanyakan bayi yang mengidap sindrom tersebut lahir dari ibu yang usianya kurang dari 35 tahun karena kebanyakan perempuan melahirkan di usia kurang dari 35.\u00a0<\/span><\/p>\n

Sindrom Down juga bukan kelainan yang diturunkan dari orangtua ke anak. Menurut <\/span>National Down Syndrome Society Amerika Serikat<\/span> hanya 1% kasus di Amerika Serikat yang terjadi karena komponen genetik yang diturunkan dari orangtua.\u00a0<\/span><\/span><\/p>\n

5. Gejala dan ciri khusus pengidap sindrom Down\u00a0<\/b><\/span><\/h2>\n
\"Gejala
pexels<\/figcaption><\/figure>\n

Anak atau individu yang lahir dengan sindrom Down akan memiliki ciri khusus yang terlihat jelas dari wajahnya. Apa saja ciri tersebut?\u00a0<\/span><\/p>\n